Marsz rodziców dzieci chorych na achandroplazję. Byli i rodzice z Barwic

Pan Andrzej Grzywaczewski z Barwic, tata Tymka, brał udział w piątkowej manifestacji pod Ministerstwem Zdrowia. Był to marsz w związku z brakiem finansowania ze środków publicznych leku Voxzogo dla dzieci chorych na achondroplazję. Wydarzenie zorganizowała społeczność rodziców pacjentów cierpiących na achandroplazję, czyli niskorosłość.

Mały Tymek z Barwic cierpi na achandroplazję, czyli genetyczną chorobę powodującą niskorosłość. Jest lek, który może pomóc chłopcu urosnąć bez bolesnych zabiegów i łamania kości. Sęk w tym, że kosztuje koszmarnie drogo i właśnie zniknęła szansa na refundację. Ministerstwo tłumaczy, że firma farmaceutyczna nie wystąpiła o objęcie leku refundacją. Achondroplazję powoduje mutacja genu powodująca niskorosłość. Kości chorego nie rosną jak u zdrowych dzieci, w wieku dorosłym osiągają najwyżej 130 centymetrów wzrostu. Achondroplazja powoduje też inne problemy – m.in. bezdech.

- Tymek nie uczestniczył bezpośrednio w marszu bo przygotowuje się do hospitalizacji w celu diagnozy neurologicznej - pisze Karolina Ćwiek-Grzywaczewska, mama Tymka, która została z nim w domu, a na marsz pojechał tata chłopca z wujkiem.

W Polsce jest ponad 500 osób do 18. roku życia z achondroplazją, w powiecie szczecineckim – oprócz Tymka – jeszcze jeden chłopiec. Choroba występuje średnio u jednego noworodka na 25-30 tysięcy urodzeń, jest więc dość rzadka. Do niedawna jedną metodą były operacje stawów i łamanie kości, a następnie zabiegi wydłużania kości. To niezwykle bolesne zabiegi, dlatego są możliwe dopiero w wieku, gdy dziecko jest odpowiednio duże i świadome cierpień, jakie się z tym wiążą. Stosuje się także terapię hormonem wzrostu, choć nie w wypadku dzieci.

Od niedawna dostępny jest lek Voxzogo, który daje obiecujące efekty w hamowaniu postępów choroby. Lek zawiera wosorytyd, nie wnikając w fachowe szczegóły, syntetyczną wersję białka zakłócającego działanie białek hamujących wzrost kości.

- W przypadku leczenia Voxzogo chodzi nie tylko o osiągnięcie upragnionego progu 150 centymetrów dla naszego syna, który pozwala już na w miarę normalne funkcjonowanie – pisze pani Karolina. - Lek ma działanie systemowe i wpływa na wzrost wszystkich kości długich, także rąk i palców. Najistotniejsze jest osiągnięcie prawidłowych proporcji ciała, co chroni przed dramatycznymi powikłaniami achondroplazji, w tym przed przewlekłym bólem oraz deformacjami kręgosłupa, stawów biodrowych, kolanowych. Lek wspomaga oddychanie z czym akurat boryka się nasz syn.

Lek nie jest i nie był w Polsce refundowany systemowo. Była jednak furtka, która pozwalała do niedawna skorzystać z wsparcia państwa – to tzw. ścieżka ratunkowego dostępu do technologii lekowych. - W praktyce wyglądało to tak, iż lekarz endokrynolog prowadzący chorego składał wniosek do Ministerstwa Zdrowia o RDTL, szpital zakupował lek, a resort zwracał koszt jego zakupu – mówi Karolina Ćwiek-Grzywaczewska.

Voxzogo podaje się od drugiego roku życia do mniej więcej ukończenia 16 lat, czyli w wieku, w którym naturalnie przestaje się rosnąć. To kilkanaście lat terapii, koszt rocznej to – przy aktualnych cenach – 1,7 miliona złotych. Absolutnie poza zasięgiem przeciętnej rodziny, stąd ścieżka ratunkowego dostępu była jedyną możliwą opcją rozpoczęcia leczenia tym lekiem.

I właśnie w tych dniach rodzice Tymka – i innych cierpiących na achondroplazję – dowiedzieli się, że resort zdrowia zamyka jedyną furtkę, aby z Voxzogo skorzystać. - To był dla nas cios, szykowaliśmy się już do konsultacji endokrynologicznych, by złożyć wniosek i zacząć terapię, gdy synek skończy dwa lata – mówi nasza rozmówczyni.

Rodzice i Stowarzyszenie „Odblokuj życie” skupiające bliskich chorych na achondroplazję jednak się nie poddają i rozpoczęli batalię o odblokowanie możliwości skorzystania z refundacji.

W odpowiedzi na nasze pytania MZ informuje, że lek Voxzogo znalazł się na liście załączonej do komunikatu ministra zdrowia z 4 sierpnia 2023 r., w sprawie produktów leczniczych niepolegających finansowaniu w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych. - Jednak pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie lekiem Voxzogo mają prawo do kontynuacji leczenia, pod warunkiem udowodnienia skuteczności dotychczasowego leczenia – zapewnia biuro komunikacji resortu zdrowia.

Urzędnicy dodają, że minister zdrowia w tym roku dwukrotnie wystąpił do podmiotu odpowiedzialnego o złożenie wniosku o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu, ale podmiot odpowiedzialny nie złożył go, choć Voxzogo już w maju 2022 roku został umieszczony na drugiej liście technologii lekowych o wysokim stopniu innowacyjności w ramach Funduszu Medycznego opublikowanej na stronie MZ we wskazaniu achondroplazja u pacjentów w wieku co najmniej 2 lat, których nasady kości długiej nie są zamknięte. - Minister zdrowia poinformował podmioty odpowiedzialne, których technologie lekowe znalazły się na powyższej liście, o możliwości składania wniosków poprzez System Obsługi List Refundacyjnych wniosków.